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  Mastozytose Initiative
 Selbsthilfenetzwerk e.V.
 
 
 
Neue Diagnosen MMUS & MMAS



Im Jahr 2007 wurde eine neue Differentialdiagnose zur systemischen Mastozytose definiert. Diese Differentialdiagnose wird MMUS genannt. Es handelt sich um eine Diagnose, die sich zwischen der reaktiven Mastzellhyperplasie und der systemischen Mastozytose befindet. Bei MMUS werden Mastzellen mit atypischem Immunphänotyp (CD25, CD2) gefunden und/oder Mastzellen, die klonal-mutiert sind. Die Kriterien reichen aber nicht aus, um eine echte systemische Mastozytose nach zu weisen. Leidet ein Patient mit MMUS unter Symptomen, die auf Mastzell-Mediatoren zurückgeführt werden können, so erhält er die Diagnose MMAS.

MMUS (monoclonal mast cells with undetermined significance) = monoklonale Mastzellen mit unbestimmter Bedeutung
MMAS (monoclonal mast cell activation syndrome) = monoklonales Mastzell-Aktivitäts- Syndrom


 
Diagnose Kriterien von MMUS und MMAS
Ein Patient, der die Diagnose MMUS oder MMAS bekommt, hat keine Hautläsionen und erfüllt darum auch keine Kriterien, die einer Mastozytose in der Haut entsprechen würden.


Eine wiederholt vorgenommene Biopsie des Knochenmarks muss unter Tryptasefärbung entweder folgendes Haupt- und Nebenkriterium aufzeigen:

Hauptkriterium

Mastzellinfiltrate (> 15 Tryptase-positive Mastzellen pro Infiltrat)

Nebenkriterium
atypische Mutation (nicht diejenige im Kodon 816)

ODER

aber 1-2 Nebenkriterien der nachfolgenden Auflistung erfüllen. Diese Nebenkriterien zeigen, dass es sich um monoklonale Mastzellen handelt. Das Hauptkriterium ist hier nicht erfüllt:

Nebenkriterien

1.) CD25 Positivität der Mastzellen
2.) CD2 Positivität der Mastzellen
3.) KIT Mutation D816V




Achtung:
Erfüllt die Knochenmarksbiopsie eines Patienten die Kriterien von MMUS/MMAS, und hat dieser Patient gleichzeitig ein typisches Hautexanthem oder ein positives Darier Zeichen, und spricht auch die Hautbiopsie dafür, dass eine Mastozytose in der Haut vorliegt (Tryptase-positive Mastzell-Infiltrate: Aggregate mit mehr als 15 Mastzellen oder mehr als 20 verstreut liegenden Mastzellen; evtl. samt positiver KIT Mutation im Kodon 816),
so erhält dieser Patient nicht die Diagnose MMUS/MMAS, sondern diejenige der kutanen Mastozytose (CM).



Literatur
Valent, P; Akin, C; Escribano, L; Födinger, M; Hartmann, K; Brockow, K; Castells, M; Sperr, WR; Kluin-Nelemans, HC; Hamdy, NA; Lortholary, O; Robyn, J; van Doormall, J; Sotlar, K; Hauswirth, AW; Arock, M; Hermine, O; Hellmann, A; Triggiani, M; Niedoszytko, M; Schwartz, LB; Orfao, A; Horny, HP; Metcalfe, DD: Standards and Standardization in Mastocytosis. Consensus Statements on Diagnostics, Treatment Recommendations and Response Criteria, in: Eur J Clin Invest. 2007 Jun; 37 (6), S. 435 – 453.

Ich danke Herrn Prof. Dr. med. H-P Horny, Pathologe des Klinikums Ansbach, herzlich für die Durchsicht dieses Artikels!