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Im Jahr 2007 wurde eine neue Differentialdiagnose
zur
systemischen Mastozytose definiert. Diese Differentialdiagnose wird
MMUS
genannt. Es handelt sich um eine Diagnose, die sich zwischen der
reaktiven Mastzellhyperplasie und der systemischen
Mastozytose befindet. Bei MMUS werden Mastzellen mit
atypischem Immunphänotyp (CD25, CD2) gefunden und/oder
Mastzellen, die klonal-mutiert sind. Die Kriterien reichen aber nicht
aus, um eine echte systemische Mastozytose nach zu weisen. Leidet ein
Patient mit MMUS unter
Symptomen, die auf
Mastzell-Mediatoren zurückgeführt werden
können, so erhält er die Diagnose MMAS.
MMUS (monoclonal mast cells with
undetermined significance) =
monoklonale Mastzellen mit unbestimmter Bedeutung
MMAS (monoclonal mast
cell activation syndrome) = monoklonales Mastzell-Aktivitäts-
Syndrom
Diagnose Kriterien von MMUS
und MMAS
Ein
Patient, der die Diagnose MMUS oder MMAS bekommt, hat keine
Hautläsionen und erfüllt darum auch keine Kriterien,
die einer Mastozytose in der Haut entsprechen würden.
Eine wiederholt vorgenommene Biopsie des Knochenmarks muss unter
Tryptasefärbung entweder folgendes Haupt- und Nebenkriterium
aufzeigen:
Hauptkriterium
Mastzellinfiltrate (> 15
Tryptase-positive Mastzellen pro
Infiltrat)
Nebenkriterium
atypische Mutation (nicht
diejenige im Kodon 816)
ODER
aber 1-2 Nebenkriterien der
nachfolgenden Auflistung erfüllen.
Diese Nebenkriterien zeigen, dass es sich um monoklonale Mastzellen
handelt. Das Hauptkriterium ist hier nicht erfüllt:
Nebenkriterien
1.) CD25 Positivität der
Mastzellen
2.) CD2 Positivität der Mastzellen
3.) KIT Mutation D816V
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Achtung:
Erfüllt die Knochenmarksbiopsie eines Patienten die Kriterien
von MMUS/MMAS, und hat dieser Patient gleichzeitig ein typisches
Hautexanthem oder ein positives Darier Zeichen, und spricht auch die
Hautbiopsie dafür, dass eine Mastozytose in der Haut vorliegt
(Tryptase-positive Mastzell-Infiltrate: Aggregate mit mehr als 15
Mastzellen oder mehr als 20 verstreut liegenden Mastzellen; evtl. samt
positiver KIT Mutation im Kodon 816),
so erhält dieser Patient
nicht die Diagnose MMUS/MMAS, sondern diejenige der kutanen Mastozytose
(CM).
Literatur
Valent, P; Akin, C; Escribano, L; Födinger, M; Hartmann, K;
Brockow, K; Castells, M; Sperr, WR; Kluin-Nelemans, HC; Hamdy, NA;
Lortholary, O; Robyn, J; van Doormall, J; Sotlar, K; Hauswirth, AW;
Arock, M; Hermine, O; Hellmann, A; Triggiani, M; Niedoszytko, M;
Schwartz, LB; Orfao, A; Horny, HP; Metcalfe, DD: Standards and
Standardization in Mastocytosis. Consensus Statements on Diagnostics,
Treatment Recommendations and Response Criteria, in: Eur J Clin Invest.
2007 Jun; 37 (6), S. 435 – 453.
Ich danke Herrn Prof. Dr. med. H-P Horny,
Pathologe des Klinikums
Ansbach, herzlich für die Durchsicht dieses Artikels!
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